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¿Qué son las enfermedades raras?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de personas con respecto al resto de la población. La mayoría de estas enfermedades son poco frecuentes, llegando a afectar a 1 de cada 100000 personas. Se calcula que existen hoy en día entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes. Éstas son algunas de ellas:

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de personas con respecto al resto de la población. La mayoría de estas enfermedades son poco frecuentes, llegando a afectar a 1 de cada 100000 personas. Se calcula que existen hoy en día entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes. Éstas son algunas de ellas: 

  • La Esclerosis Lateral Amiotrófica
Se suele hacer referencia a la ELA como enfermedad de Lou Gehrig, debido al famoso jugador de béisbol a quien se le diagnosticó la enfermedad. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa, sin cura, y de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva.

La enfermedad es implacable, provoca discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Stephen Hawking padeció esta enfermedad y vivió durante 50 años luchando contra ella. La esclerosis lateral Amiotrófica se viralizó en 2014 con el reto del Ice Bucket Challenge; consistía en tirarse un cubo de agua helada sobre la cabeza y nominar a otros a hacerlo para recaudar fondos con el fin de estudiarla y tratarla.

  • Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajovigilancia constante en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente.

  • Síndrome X frágil
El síndrome X frágil es un trastorno genético que causa problemas de desarrollo,  dificultad de aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable y comportamientos autistas. También se conoce como el síndrome de Martin-Bell, y se debe al un defecto hereditario en el cromosoma X, el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.

Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres.

Se estima que la incidencia en la población es:

- 1 de cada 4.000 varones estará afectado.
- 1 de cada 6.000 mujeres estará afectada.
- 1 de cada 250 mujeres será portadora.
- 1 de cada 750 varones será portador.

  • Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

  • Síndrome de Hutchinson-Gilford

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), es una enfermedad genética rara, que se caracteriza por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

  • Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en los genes del cromosoma 15. Durante la lactancia, se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Después, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. 

La enfermedad avanza con una deficiencia en la producción de hormonas del crecimiento, llegando a ocasionar obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.


  • Síndrome de Möbius
El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita muy rara. Lo causan Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, al no estar totalmente desarrollados, provoca una parálisis facial, dificultad en el habla y falta de movimiento en los ojos.

  • La púrpura de Henoch-Schönlein

La púrpura de Henoch-Schönlein es un trastorno que provoca inflamación y sangrado en los vasos sanguíneos pequeños de la piel, las articulaciones, los intestinos y los riñones. La PHS se produce por una respuesta anormal del sistema inmunitario. La razón para que esto ocurra no es clara. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

  • El síndrome de Marfan
Es una enfermedad rara del tejido conjuntivo y de carácter hereditario. Afecta sobre todo al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Es causado por defectos en el gen de la  fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.

Se caracteriza por que el que la padece suele tener una talla y envergadura  superior que la media, una envergadura que supera a la altura, incluye algunas malformaciones óseas que provocan aracnodactilia (dedos largos, desproporcionados y delgados),   pecho hacia afuera o   esternón desplazado hacia dentro. Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido anterior posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Nombre

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Kill Free Press | Información y actualidad: ¿Qué son las enfermedades raras?
¿Qué son las enfermedades raras?
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de personas con respecto al resto de la población. La mayoría de estas enfermedades son poco frecuentes, llegando a afectar a 1 de cada 100000 personas. Se calcula que existen hoy en día entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes. Éstas son algunas de ellas:
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Kill Free Press | Información y actualidad
https://www.killfreepress.com/2019/03/que-son-las-enfermedades-raras.html
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